Secuenciación genética
“La secuenciación del ADN significa determinar el orden de los cuatro componentes básicos químicos, llamados “bases”, que forman la molécula de ADN. La secuencia les informa a los científicos la clase de información genética que se transporta en un segmento específico de ADN.”
National Human Genome Research Institute
Análisis masivo de secuencias genéticas
Existen diferentes técnicas para la secuenciación masiva, en donde debe suceder un proceso conformado por varios pasos, que inician en la fragmentación del ADN, hasta la creación de archivos con la información de las secuencias (como los datos que se pueden observar en los archivos del MIAE aquí en nuestra página) las cuales se almacenan para finalmente poder manejarlas en una base de datos por medio de procesos informáticos.
Una de las técnicas de secuenciación masiva, más usadas son la secuenciación por síntesis o polimerización, pero también existe otra técnica más reciente, la secuenciación basada en nanoporos, esta consiste en la identificación de las distintas bases de la cadena de ADN gracias a una señal óptica o por la variación que se produce en una corriente eléctrica al pasar la cadena a través de un nanoporo anclado a una membrana.
La secuenciación basada en nanoporos es desarrollada por Oxford Nanopore Systems (https://nanoporetech.com/). Quienes han desarrollado diferentes herramientas con el propósito de facilitar el análisis dependiendo de las necesidades que se tengan, como la potencia y la portabilidad.
Dispositivos MinION, desarrollados por Oxford Nanopore Systems.
Referencias:
National Human Genome Research Institute. Secuenciación del ADN. Septiembre 27 de 2019.
https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Secuenciacion-del-ADN
Santamaría González, María. Lezana Rosales, José Miguel. Técnicas de secuenciación masiva (NGS). Sociedad Española de Medicina de Laboratorio. 2018.
MinION. Oxford Nanopore Technologies. 2008-2022.